Maior estudo genético sobre epilepsia encontra mutações predisponentes
Com participação de neurologistas brasileiros, pesquisa pode ajudar a desenvolver e reposicionar tratamentos para crises generalizadas dessa doença
Uma equipe internacional de pesquisadores analisou o material genético de quase 30 mil pessoas e identificou 26 áreas do DNA humano que podem abrigar mutações capazes de aumentar o risco de epilepsia.
“A epilepsia é uma doença crônica em que o indivíduo apresenta crises epiléticas de repetição. Elas são provocadas por descargas elétricas anormais no cérebro que alteram nossa consciência e movimentos“, explica a neurologista Iscia Lopes-Cendes.
Pesquisadora do Instituto Brasileiro de Neurociência e Neurotecnologia (Brainn) da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), em São Paulo, ela foi a responsável por coordenar a participação brasileira na investigação, cujo artigo foi publicado na Nature Genetics.
Trata-se do maior estudo já feito sobre a influência genética na epilepsia. O trabalho foi coordenado pelo Consórcio sobre Epilepsias Complexas da Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE) e contou com a colaboração de mais de 150 estudiosos da América do Sul e do Norte, Europa, Ásia e Austrália.
O Brainn foi a única instituição a representar a ciência latino-americana.
+ Leia também: Epilepsia: o curto-circuito tem conserto
Novos achados
Nas 26 regiões do DNA que predispõem à epilepsia, os pesquisadores encontraram 29 genes que podem contribuir para as crises.
A identificação foi feita ao comparar o genoma dos 30 mil portadores de epilepsia com um grupo controle de 52 mil indivíduos saudáveis.
As novas descobertas podem ajudar os cientistas a caracterizar melhor os diferentes subtipos de epilepsia e, assim, melhorar o diagnóstico nos consultórios médicos, inclusive oferecendo novos testes genéticos.
Além disso, novos tratamentos podem ser desenvolvidos ou reposicionados para o manejo das crises epilépticas a partir da melhor compreensão dos mecanismos da doença.
+ Leia também: Nem toda epilepsia é igual
“Quem sabe um dia poderemos falar na cura da epilepsia”, afirma a neurologista da Unicamp. “Por enquanto, trabalhamos apenas com o controle das crises”. Ao redor do mundo, mais de 50 milhões de pessoas convivem com o problema.
Esse trabalho traz avanços consideráveis na compreensão das causas dessa doença crônica, mas ainda há muito trabalho a ser feito.
As mutações encontradas se relacionam apenas a casos de epilepsia generalizada, uma categoria de crises convulsivas que afeta todo o cérebro e cujo foco da atividade elétrica anormal não é claramente definido.
Já em relação às epilepsias focais, em que a anormalidade se restringe a uma parte definida do cérebro, pouco se sabe sobre as influências genéticas.
+ Leia também: Quais são os cuidados básicos quando se tem epilepsia
Mas os pesquisadores por trás do consórcio que realizou esse estudo já estão com isso em mente. Eles inclusive consideram fazer uma nova análise genética — dessa vez com 50 mil voluntários com diferentes subtipos de epilepsia.
“Esperamos, assim, encontrar mais regiões do DNA que nos ajudem a compreender o funcionamento das crises e também descobrir mais informações sobre as epilepsias focais”, aguarda Iscia.
O estudo publicado neste ano é, na realidade, a expansão de um trabalho divulgado em 2018, que já havia analisado 15 mil pessoas com a condição e encontrado 16 regiões relacionadas à doença.
A pesquisa recente dobrou o número de voluntários e identificou 10 regiões a mais que o trabalho anterior.
W3siaWQiOjg3NTY1LCJ0aXRsZSI6IkVwaWxlcHNpYTogbyBjdXJ0by1jaXJjdWl0byB0ZW0gY29uc2VydG8ifSx7ImlkIjo3NDI3LCJ0aXRsZSI6IlF1YWlzIHMmI3hFMztvIG9zIGN1aWRhZG9zIGImI3hFMTtzaWNvcyBxdWFuZG8gc2UgdGVtIGVwaWxlcHNpYSJ9LHsiaWQiOjMxMDU1LCJ0aXRsZSI6Ik1vcnRlIHMmI3hGQTtiaXRhICYjeEU5OyBhIHByaW5jaXBhbCBwcmVvY3VwYSYjeEU3OyYjeEUzO28gZGEgZXBpbGVwc2lhLiBWZWphIGNvbW8gcHJldmVuaXIifV0=[/abril-veja-tambe
ACESSO LIVRE COM VIVO FIBRA
