Conhecimento genético abre novas perspectivas para a medicina

Na oncologia, conhecer a biologia molecular do tumor, assim como as características genéticas do paciente, é fundamental para o manejo dos diferentes tipos de câncer. O empresário Mário Flávio Alcântara, de 86 anos, é enfático quando fala sobre o êxito dessa abordagem ao tratar um câncer de próstata: “O teste genético mudou tudo, me salvou da morte”. Ele conta que, um ano após ter passado por radioterapia, a doença havia voltado mais agressiva. A partir de um exame genômico, o novo plano terapêutico baseou-se na imunoterapia. “Quando veio o resultado e eu comecei o tratamento, meu PSA, que é o indicador da condição do câncer, estava em 23. Em três ou quatro meses, esse índice zerou e vem se mantendo assim há três anos”, relata. “Também não tive efeitos colaterais do tratamento, nem perda de cabelo, nem enjoo, nada. Era um câncer metastático, estava pelo abdômen todo, e hoje estou bem”, afirma.

“O teste genômico mostra se há alguma alteração genética no tumor que faça com que a resposta imunológica do indivíduo contra ele desperte mais facilmente. Caso seja essa a situação, a imunoterapia pode estimular ainda mais o sistema imunológico e, assim, potencializar o tratamento”, esclarece o dr. Carlos Dzik, médico oncologista do Hospital Nove de Julho, em São Paulo, que faz parte da Dasa, maior rede de saúde integrada do Brasil. “É um tratamento bem menos agressivo e mais eficiente. No caso do nosso paciente, ele tinha um tumor com essas alterações genéticas. Fizemos a aplicação de injeções mensais de imunoterapia durante seis meses e ele está curado. Esse é o resultado do que chamamos de medicina de precisão”, completa o dr. Dzik, que é também diretor médico de oncologia da Dasa, na regional de São Paulo. 

Histórico familiar é ponto de partida

Embora o teste genômico do paciente em questão tenha sido feito no tumor para obter a indicação do tratamento mais assertivo, a sua família se beneficiaria se ele também realizasse um teste genético para identificar se o câncer é hereditário. Isso porque os painéis de sequenciamentos genéticos como o NGS (Next Generation Sequencing), feitos por meio de uma simples coleta de sangue, identificam mutações nos genes e, em caso positivo, possibilitam um acompanhamento para seus irmãos e descendentes, que também podem ter herdado a mutação. “Esses exames são solicitados para cânceres hereditários, como de mama, ovário, próstata e pâncreas. Se for identificado um fator genético, é possível testar também os familiares e acompanhá-los mais de perto, por meio do aconselhamento genético”, explica o dr. Cristovam Scapulatempo Neto, diretor médico de patologia e genética da Dasa Genômica, braço de genômica que faz parte da rede.

De acordo com o dr. Gustavo Fernandes, diretor da Dasa Oncologia, a técnica é indicada, sobretudo, para pessoas que tiveram câncer em idade precoce e aquelas com casos da doença entre parentes de primeiro grau. “Quem tem histórico relevante de câncer na família deve procurar um especialista para discutir a possibilidade de fazer a testagem. Ter o conhecimento de alguma síndrome genética formadora de tumor possibilita adotar medidas de rastreamento para proteger o indivíduo”, orienta.

Medicina preditiva em diferentes áreas

A genômica permite a personalização do tratamento, adequando o medicamento, a dose e o tempo para obter os melhores resultados. “Com a medicina individualizada, trata-se o paciente, e não mais a doença”, pondera o dr. Cristovam Scapulatempo Neto. “Na Dasa Genômica, trabalhamos com cerca de 1 000 testes genéticos em oncologia, hematologia, cardiologia, doenças raras, neurologia, reprodução humana e medicina fetal. E acabamos de lançar a área de oftalmologia”, informa. “No universo de doenças raras, existe tratamento para apenas 5% a 10% delas. Mas, com o diagnóstico correto, podemos interromper ou retardar a sua progressão, melhorar a qualidade de vida do paciente, orientar os familiares e prevenir novos casos”, destaca. 

No âmbito da farmacogenômica, a empresa conta com o PharmOne, exame que avalia alterações no DNA capazes de interferir na resposta aos medicamentos. O teste também leva em consideração o estilo de vida e hábitos de consumo do paciente. “É muito eficiente no auxílio dos tratamentos psiquiátricos, em que existem mais de 200 medicamentos disponíveis, com uma probabilidade de falha terapêutica em casos de depressão de aproximadamente 50%”, exemplifica o dr. Cristovam Scapulatempo Neto. “A genética cada dia mais vai fazer parte das nossas vidas. Ela é fundamental para tratarmos de forma mais personalizada nossos pacientes”, conclui o especialista.

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