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Geralmente, a procura por um profissional de saúde ocorre a partir dos primeiros sintomas de alguma doença, fazendo com que, em alguns casos, o diagnóstico seja tardio e, talvez, ineficiente para determinadas condições. Mas, com o avanço tecnológico, a medicina e os exames laboratoriais passaram a ficar cada vez mais completos, preditivos e preventivos.
Um dos grandes aliados nesse novo cenário de combate precoce às doenças é o aconselhamento genético. Trata-se de uma atividade realizada por médicos, biomédicos ou biólogos, com formação e experiência nesse campo da genética. O aconselhamento acontece por meio de uma consulta após um exame de mapeamento genético, que permite ler diversos pontos do DNA de uma pessoa.
Os marcadores genéticos encontrados em exames desse tipo são interpretados pelo profissional, que vai dar orientações mais claras, assertivas e individualizadas ao paciente.
Doenças como Parkinson, Alzheimer e diversos tipos de câncer, por exemplo, têm contribuição genética. Através do sequenciamento de uma parte do genoma, é possível saber se o paciente possui ou não determinadas alterações que predispõem a essas doenças.
Após essa leitura do DNA, conseguimos, em uma consulta de aconselhamento, estabelecer medidas que auxiliarão a prevenir ou atenuar o desenvolvimento dessas e outras patologias, e até, em alguns casos, evitar de passá-las para gerações futuras.
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Com a implementação dos testes genéticos nos hospitais e clínicas do país, será possível ampliar o alcance dessa análise, minimizando os danos que podem ser causados pela descoberta tardia de uma doença. Um exemplo clássico é o da atriz americana Angelina Jolie, que, após descobrir a tendência para câncer de mama e ovário, fez a cirurgia de retirada desses órgãos, prevenindo a doença.
Na rede pública, temos atualmente alguns serviços de saúde que oferecem aconselhamento genético, em especial os que possuem ambulatório de genética, como o Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo e o Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco da USP. No segmento privado, a Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) indica que convênios devem cobrir o aconselhamento quando solicitado pelo médico e mediante uma justificativa.
Ainda de forma embrionária no Brasil, o serviço de aconselhamento genético está em franco crescimento, podendo se desenvolver e se consolidar em escala nacional. A medicina personalizada e preventiva, baseada no conhecimento da genética, fará com que as pessoas sejam capazes de entender o seu próprio genoma e como isso interfere em sua saúde e qualidade de vida, marcando uma revolução na forma como descobrimos e tratamos as doenças.
* Ricardo di Lazzaro Filho é médico e farmacêutico, mestre em Genômica Humana e doutorando em Genética e Biologia Evolutiva, além de sócio-fundador do laboratório Genera
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