Câncer de intestino em jovens: o papel da predisposição genética

Mais comum em pessoas mais jovens, o câncer colorretal hereditário não polipoide afeta de 3% a 5% dos pacientes com tumores intestinais. Ele também é conhecido como Síndrome de Lynch, condição genética não tão comum, que também predispõe ao desenvolvimento de tumores em outros órgãos.

Assim, independentemente de idade ou histórico familar, é altamente recomendável, em qualquer diagnóstico de câncer de intestino, realizar um exame da amostra do tumor para analisar quatro tipos de proteínas (MLH1, MSH2, MSH6 e OMS2) relacionadas a cinco genes que podem sofrer mutações.

A ausência de uma ou mais dessas proteínas sugere mutação genética que predispõe à doença. Já a presença das quatro torna muito improvável que o paciente apresente a Síndrome de Lynch. A tecnologia empregada para essa investigação é a imuno-histoquímica, um exame laboratorial anatomopatológico razoavelmente simples e acessível.

Embora ainda não seja um padrão, a realização desse exame confere mais precisão ao diagnóstico e ajuda na definição do plano terapêutico. Pode, inclusive, direcionar a realização de exames genéticos para identificar o gene mutado, orientando, por exemplo, a escolha de medicamentos que potencialmente trarão melhores resultados, como os de terapia-alvo ou imunoterapia.

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Pacientes com tumores colorretais relacionados à Síndrome de Lynch também têm risco aumentado para o desenvolvimento de câncer de estômago, intestino delgado, pele, cérebro, trato biliar, uroepitélio (tecido que reveste todo o trato urinário), além de endométrio e ovário nas mulheres e de próstata nos homens.

Como observa a Dra. Fernanda Teresa de Lima, geneticista responsável pelo Centro de Medicina Genômica do Einstein, a identificação da síndrome em um paciente também indica a importância de outros membros da família buscarem um especialista em aconselhamento genético.

A partir de uma análise do histórico familiar de cânceres e exames genéticos, esse profissional poderá avaliar eventuais riscos e orientar sobre medidas de rastreamento e prevenção. Atualmente, esses testes não são baratos, mas a tendência é que se tornem gradativamente mais acessíveis.

Para pessoas portadoras da síndrome, mas sem tumores, é indicada a realização de colonoscopia já a partir dos 25 anos, com um intervalo de dois anos entre os exames.

Na colonoscopia, são removidos pólipos. Embora os portadores da Síndrome de Lynch tenham menos pólipos do que pacientes com predisposição hereditária a poliposes intestinais, o gene mutado pode gerar o câncer em um deles, em um prazo de dois anos ou menos.

Também são prescritas investigações periódicas via endoscopia digestiva alta a partir dos 30 anos, além de exame de urina. No caso das mulheres, podem ser consideradas cirurgias redutoras de risco, baseadas na extração do útero e dos ovários depois do encerramento da vida reprodutiva.

Nas crianças, os riscos só ocorrem quando alterações são verificadas nas duas cópias do gene, ou seja, quando são herdadas do pai e da mãe, situação que configura a chamada deficiência congênita bialélica dos genes de reparo, que são os genes que codificam as quatro proteínas ligadas à Síndrome de Lync.

Quando as alterações incidem em apenas uma das cópias, o risco de desenvolvimento de câncer pediátrico é remoto.

Prevenção do câncer de intestino não polipoide

No campo dos cuidados e prevenção, vale a receita de vida saudável que se aplica a todas as pessoas: não fumar, evitar bebidas alcoólicas, praticar atividade física e investir em uma dieta equilibrada.

Também estão em andamento estudos que avaliam o uso da aspirina como fator protetivo no desenvolvimento do câncer colorretal hereditário não polipoide. As pesquisas estão empenhadas em identificar o ponto ótimo entre as dosagens eficientes e seguras, uma vez que a ação antiplaquetária da aspirina expõe os pacientes ao risco de sangramento.

Por fim, é importante destacar: nem todo paciente com mutação associada à Síndrome de Lynch vai desenvolver necessariamente um câncer colorretal. Da mesma forma, nem todo paciente com um câncer de intestino hereditário não polipoide terá outros tipos de tumores.

Mas, nestes casos, medidas de prevenção são fundamentais, pois podem ajudar a desfazer as probabilidades inscritas nos genes.

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